Les seves manifestacions s’inicien a la infantesa, amb detenció del creixement, retard psicomotor, convulsions i macrocefàlia precoç i progressiva. L’estudi anatomopatològic demostra greus destruccions de la substància blanca cerebral, més localitzades als lòbuls frontals; i dipòsit de cossos hialins, eosinòfils, al còrtex cerebral, tronc cerebral i medul·la. Hom creu que aquests dipòsits, anomenats fibres de Rosenthal, són productes de degeneració de la glia.
f
Patologia humana