Aquest terme fou emprat per primera vegada per W. Bateson l’any 1905, però les primeres experiències d’hibridació entre les plantes foren fetes per J.G. Koelreuter a Alemanya i P.L. de Maupertuis a França a la fi del segle XVIII. C.F. Gaertner (el 1837) i C. Naudin (el 1865) continuaren la investigació de la transmissió de caràcters hereditaris d’una generació a l’altra mitjançant l’encreuament de moltes espècies i varietats de plantes. L’any 1866 Johann Gregor Mendel (lleis de Mendel, mendelisme) enuncià les lleis fonamentals de l’herència biològica, les quals no foren valorades pels seus contemporanis. L’any 1900 tres biòlegs, H.M.de Vries a Holanda, C.E.Correns a Alemanya i E.von Tschermak a Àustria, obtingueren simultàniament resultats semblants als de Mendel i s’adonaren de la importància dels treballs d’aquell. Mendel establí que l’herència biològica s’acompleix per la transmissió de factors (gen) que mantenen llur individualitat de generació en generació. La hipòtesi premendeliana més estesa era que la base física de la transmissió de les propietats hereditàries eren els líquids cel·lulars continguts als gàmetes i que en la fecundació es barrejaven i perdien llur individualitat. El mètode mendelià es basa en l’anàlisi de la transmissió de pares a fills de propietats que presentin variacions en diferents individus. Per exemple, Mendel estudià com es transmetia la forma de les llavors de pèsol encreuant varietats llises amb unes altres de rugoses; en l’home es pot esbrinar l’herència del color dels ulls estudiant genealogies en què hi hagi individus que els tinguin blaus, uns altres que els tinguin negres, etc. És per aquestes característiques del mètode mendelià que Bateson considerà que la genètica estudia la variació, a més de l’herència, és a dir, que en estudiar l’herència hom estudia el fonament de la variació. A la fi del segle XIX l’escola dels biòmetres anglesos fundada per Galton estudià l’herència dels caràcters quantitatius, de variabilitat contínua, com és ara l’estatura de l’home, el pes de les llavors a qualsevol planta, la quantitat de llet produïda per les vaques, etc. En el curs dels dos primers decennis del segle XX, principalment pels treballs del danès W.L.Johannsen, del suec Nilsson-Ehle i del nord-americà E.M. East, hom s’adonà que l’herència d’aquests caràcters és regulada per les mateixes lleis mendelianes que els caràcters de variabilitat discontínua. Els caràcters quantitatius, però, depenen de l’acció conjunta de molts gens, l’efecte de cadascun dels quals és petit. A més, la influència de l’ambient sobre aquests caràcters sol ésser important, i per això llur variabilitat es manifesta com a contínua. La major part dels caràcters d’interès econòmic dels animals domèstics i de les plantes conreades, com també els més importants des del punt de vista de l’evolució, són quantitatius. En la història de la genètica ha tingut un paper molt important la mosca del vinagre ( drosòfila); T.H. Morgan i la seva escola la utilitzaren per a establir la teoria cromosòmica de l’herència, on demostraren que els gens o factors mendelians es localitzen en els cromosomes i que d’això depenen llurs propietats de transmissió. Avantatges com la validesa general de les lleis de l’herència per a tots els organismes, la facilitat i economia de cultiu de les drosòfiles, la rapidesa de llur cicle biològic (10 dies si hom les cultiva a 25°C) i el nombre elevat de descendents que hom obté d’una parella han convertit aquestes mosques en un material molt apte per a la investigació. Un avanç molt important en els coneixements genètics s’inicià l’any 1944 amb el descobriment d’O.T. Avery i els seus collaboradors que l’àcid desoxiribonucleic (ADN) és el material genètic que serveix de vehicle de la transmissió hereditària. Amb aquest descobriment, l’estudi de l’ADN esdevingué un dels objectius més importants de la investigació biològica, i assolí el punt culminant l’any 1953 amb la descripció de l’estructura de l’ADN per J.D. Watson i F.H.C Crick. Així s’inicià la genètica molecular. L’aportació més fonamental d’aquesta orientació de la genètica és la concepció de l’herència com un fenomen de transmissió i recopilació d’informació. L’estructura de l’ADN, basada en l’ordenació de quatre tipus diferents d’unitats, els nucleòtids, és interpretada com un missatge escrit en què cada ordenació dels nucleòtids li dóna una significació diferent. El desenvolupament de la genètica molecular ha anat acompanyat d’un progrés paral·lel de la genètica dels microorganismes. Els bacteris, els bacteriòfags i el sistema bacteriòfag-bacteri ofereixen unes màximes possibilitats d’anàlisi i de recerca. La rapidíssima reproducció d’aquests organismes possibilita una anàlisi genètica molt més fina que no podria ésser feta amb els organismes superiors més favorables, i la simplicitat d’organització dels microorganismes, comparada amb la dels més superiors, també facilita molt l’anàlisi genètica, especialment pel que fa als aspectes més fonamentals, que són universals a tots els éssers vius. La genètica ha esdevingut més complexa, per la qual cosa ha calgut subdividir-la. La genètica formal estudia les lleis de l’herència, de quina manera els gens passen d’una generació a la següent i com en aquest procés es van combinant i recombinant. La genètica bioquímica o molecular analitza les característiques químiques del material hereditari i dels processos que relacionen aquest material amb la síntesi de les proteïnes, que constitueixen les substàncies cel·lulars per on passa primer la informació continguda en els àcids nucleics ( codi genètic). La citogenètica estudia els cromosomes com a portadors dels gens i dels fenòmens relacionats amb aquest fet, com és ara l’organització del material genètic i els efectes que les variacions en l’estructura i en el nombre de cromosomes tenen sobre les propietats genètiques dels organismes. La genètica del desenvolupament s’ocupa del procés pel qual la informació genètica continguda a l’ADN s’actualitza fins a determinar les propietats de l’organisme; aquestes propietats formen el fenotip, per la qual cosa aquesta part de la genètica és anomenada també fenogenètica. És en els organismes superiors, pluricel·lulars, on aquesta branca adquireix més personalitat i més importància. En el desenvolupament embrionari la informació genètica es va actualitzant en els caràcters fenotípics. La genètica de poblacions considera els fenòmens genètics en relació amb el significat que tenen per a la població i no per a l’individu, i estudia les propietats del complex genotípic. Ha esdevingut la base per a l’estudi del mecanismes de l'evolució biològica, concebuda com el procés en què els complexos genotípics de les poblacions i de les espècies van canviant, les freqüències d’alguns gens augmenten o disminueixen i uns altres gens apareixen de nou o es perden. Aquestes variacions genètiques són la base dels canvis que tenen lloc en les propietats dels éssers vius. La genètica aplicada empra els coneixements genètics, especialment els de la genètica de poblacions, per a la millora d’animals domèstics i plantes conreades, de manera que en fa canviar les propietats perquè puguin ésser utilitzades per l’home; així, hom ha aconseguit blat de moro híbrid, un increment de la producció de pollastres o de carn de porc, etc. Per últim, la genètica molecular estudia els fonaments moleculars de la transmissió hereditària, les mutacions, i els processos relacionats amb el suport físic de l’herència genètica. Constitueix doncs la part de la biologia molecular que estudia els àcids nucleics: les seves estructures i funció, els processos de duplicació i transcripció, i vists a escala molecular, la conjugació, la transducció de la informació genètica (codi genètic). La genètica molecular ha trobat una valuosa eina de recerca en els virus bacteriòfags, raó per la qual ha avançat molt el coneixement genètic d’alguns d’aquests virus.
Desenvolupaments més recents en genètica
El panorama actual de la genètica s’ha vist dominat al llarg de la dècada dels anys setanta, per l’enginyeria genètica, que ha permès importants descobriments sobre l’estructura del genoma dels organismes superiors (eucariotes). Una d’aquestes troballes ha estat la dels anomenats gens fragmentats (Pierre Chambon 1977). Ha estat comprovat que gairebé tots els gens dels eucariotes tenen la seqüència de nucleòtids del seu ADN subdividida en dues categories de regions: els exons i els introns. Els exons representen la seqüència de nucleòtids codificadora; és a dir, que porta la informació per a sintetitzar la proteïna que codifica el gen. Els introns són seqüències de nucleòtids no codificadores, que es disposen intercalades entre els exons i fan per tant que el gen quedi fragmentat. Tot el gen fragmentat es transcriu alhora donant lloc a una molècula precursora d’ARN, a partir de la qual s’obtindrà l’ARN missatger definitiu per eliminació dels transcrits dels introns. Un altre descobriment és l’existència de famílies de gens; és a dir, grups de gens associats, poc diferents entre ells, i que codifiquen proteïnes similars. Hom suposa que han sorgit per duplicació d’un gen ancestral i especula sobre llur funció en l’aparició dels gens fragmentats. També, com una conseqüència de l’estudi de les famílies de gens, ha estat descoberta una classe especial de gens, els pseudogens. Són segments d’ADN molt semblants a un gen funcional, però que contenen mutacions de fase o sense sentit que impedeixen la seva expressió. És a dir, són gens no funcionals conservats en el genoma. També han estat objecte d’especulacions sobre llur significat evolutiu. A més a més, les tècniques d’enginyeria genètica han permès de comprovar la presència en els eucariotes d’elements genètics transposables similars als gens saltadors descrits en bacteris. Aquests són segments d’ADN que contenen uns pocs gens i que poden ésser inserits en zones diferents del genoma. Una de les conseqüències del moviment dels gens saltadors pel genoma és la inducció de mutabilitat en els gens adjacents a la seva inserció. Tanmateix, en bacteris poden contribuir a accelerar l’adquisició de resistència a determinats antibiòtics, i hom pensa que poden intervenir en la regulació de l’activitat gènica en els eucariotes. D’altra banda, cal fer esment també del descobriment de la funció dels gens homeòtics en la determinació dels compartiments en el desenvolupament de Drosophila per Antonio Garcia Bellido (1977) i del de l’estructura de la cromatina de les cèl·lules eucariotes per Roger Kornberg i Aaron Klug (1974). Actualment hom sap que la cromatina és organitzada de manera que la doble hèlix d’ADN queda enrotllada sobre unes estructures globulars formades per proteïnes històniques (nucleosomes). Així doncs, el conjunt adopta una configuració semblant a un enfilall de perles, en el qual aquestes foren els nucleosomes i el fil que les manté aplegades seria també d’ADN. Hom sap també que un tipus d’histona anomenat H1 no participa en la formació dels nucleosomes, però pot intervenir en les modificacions de l’entortolligament de l’enfilall d’ADN i nucleosomes.