Entre les tècniques més emprades destaquen l’ecografia, l’estudi cromosòmic de les cèl·lules fetals, l’anàlisi de la sang fetal i les biòpsies de les vellositats cariòniques, de pell o de teixit hepàtic. Actualment hom detecta entorn del 80% dels defectes congènits.
f
Medicina