Obtingué el doctorat el 1988 en ecologia evolutiva per la Universitat de Barcelona. Feu estades postdoctorals amb el Dr. Temple F. Smith a les universitats de Harvard i Boston (1988-92), i amb el Dr. James W. Fickett a Los Alamos National Laboratory de Nou Mèxic (1992-93). El 1994 s’incorporà a l’Institut Municipal d’Investigacions Mèdiques de Barcelona. Des del 2002 coordina el programa de Bioinformàtica i Genòmica al Centre de Regulació Genòmica (CRG), on lidera el grup de recerca de Biologia Computacional del Processament d’RNA. També és catedràtic de bioinformàtica de la Universitat Pompeu Fabra (des del 2005). Participà en el Projecte del Genoma Humà (2004-06), i també en altres projectes de genòmica i genòmica funcional, com ara ENCODE, GENCODE (en ambdós des del 2007), GTEx (des del 2013), BluePrint (2011-17), ICGC (2009-12), etc.
Els interessos científics del seu grup de recerca estan relacionats amb el desenvolupament i l’ús de mètodes computacionals per a la investigació sobre la regulació de la síntesi d’RNA en cèl·lules eucariotes, i amb la relació entre els fenotips moleculars i els fenotips a escala de l’organisme. El seu grup ha fet també importants aportacions en la comprensió dels mecanismes moleculars involucrats en la regulació de la síntesi d’RNA. Fou guardonat amb el premi Ciutat de Barcelona a la recerca científica els anys 2002 i 2012. Dirigeix també la secció de Biologia Computacional de la Societat Catalana de Biologia i és membre de l’Institut d’Estudis Catalans. L’any 2018 fou guardonat amb el Premi Nacional de recerca 2017 per la seva trajectòria investigadora.