Es llicencià en medicina a la Universitat de Barcelona el 1992, on obtingué també el doctorat. Fou investigador postdoctoral i investigador associat a l’Escola de Medicina de la Universitat Johns Hopkins de Baltimore (1997-2001), on feu estudis sobre la metilació de l’ADN en el càncer en humans que el portaren a descobrir la relació entre la hipermetilació dels gens supressors dels tumors i l’aparició de càncers. Aprofundí aquesta recerca al capdavant del Laboratori d’Epigenètica del Càncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) a Madrid i, del 2008 al 2018, al Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques de Bellvitge (IDIBELL). El 2018 fou nomenat director de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras. Professor de genètica de la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona i professor d’investigació de l’ICREA des del 2008, la seva recerca comprèn bàsicament l’establiment dels mapes epigenòmics de cèl·lules normals i transformades, l’estudi de les modificacions epigenètiques i els ARNs no codificants, i el desenvolupament de nous medicaments epigenètics contra el càncer.
Autor de més de 600 articles publicats en revistes científiques, és editor associat de les revistes Cancer Research i The Lancet Oncology and Carcinogenesis, editor en cap d’Epigenetics i assessor de The Human Epigenome Project, membre associat de The Epigenome Network of Excellence i president de la Societat d’Epigenètica. Ha publicat llibres de divulgació científica com No sóc el meu ADN. L’origen de les malalties i com prevenir-les (2017), Hablemos de cáncer (2018), Cartes a un jove investigador (2022) i El secret de la vida eterna. Tot el que sabem per viure més i millor (2023, amb Salvador Macip).
Ha rebut nombrosos guardons, entre els quals cal esmentar el primer premi en Investigació Bàsica de la Universitat Johns Hopkins (1999), el Swiss Bridge (2006), el Josef Steiner Cancer Research (2009), el d’Investigació Biomèdica Preclínica de la Fundació Lilly (2009), el Severo Ochoa (2009), el Premi Nacional de genètica (2011), el Rei Jaume I (2013), el Severo Ochoa de la Fundació Ferrer (2013), el Premio Nacional d’oncologia de la Fundación Echevarne (2014), l’European Research Council Proof of Concept Grant (2014), la Medalla Josep Trueta (2015), el Premi Nacional de recerca 2015 de la Generalitat de Catalunya (2016), la Medalla d’Honor del Parlament de Catalunya en la categoria d’or (2016) i la Medalla Narcís Monturiol de la Generalitat de Catalunya (2020). L’any 2016 compartí el Premi Internacional Catalunya amb Joan Massagué i Josep Baselga. El 2015 ingressà a l’Institut d’Estudis Catalans i anuncià el descobriment del mecanisme de la metàstasi del melanoma.