Fou professor de biologia a l’escola femenina de Bryn Mawr (1891-1904) i de zoologia a la Universitat de Colúmbia (1904-28). Fou un dels capdavanters de la genètica, i els seus estudis sobre la mosca del vinagre (Drosophila) feren que hom li atorgués el premi Nobel de medicina l’any 1933. Els resultats de les seves recerques són recollits, entre altres obres, a Heredity and Sex (1913), Mechanism of Mendelian Heredity (1915) i The Theory of the Gene (1926).