Malaltia hereditària de caràcter autosòmic recessiu, en què s’esdevé una eliminació urinària excessiva de cistina i d’aminoàcids bàsics (lisina, argigina i ornitina) a causa d’una alteració en llur reabsorció tubular renal.
L’excés de cistina en l’orina predisposa a la formació de càlculs, responsables de la síndrome que presenten els pacients.