i fenilcetonúria | enciclopèdia.cat

OBRES

OBRES

Divulgació científica
Estadístiques
Gran enciclopèdia catalana

fenilcetonúria

substantiu femeníf
Medicina
patologia pat
Trastorn congènit del metabolisme dels aminoàcids causat per una manca d’activitat de l’enzim fenilalanina hidroxilasa, que determina una acumulació de fenilalanina i d’alguns dels seus metabòlits en les cèl·lules, en el plasma i en l’orina.

Provoca una síndrome de deficiència mental i altres alteracions neurològiques. Es transmet de manera autosòmica i recessiva. Una prova de laboratori, fàcil de realitzar, permet d’obtenir-ne la diagnosi en el nadó i possibilita la instauració d’una dieta pobra en fenilalanina, a base de preparats proteics sintètics, que evita l’aparició dels símptomes de la malaltia. Hom l’anomena també síndrome de Fölling (en reconeixement a Ivar Asbjörn Fölling, metge noruec, que la descriví el 1934) i oligofrènia fenilpirúvica, per tal com s’acumulen en l’orina grans quantitats d’àcid fenilpirúvic, substància d’olor molt característica, que ajuda a establir-ne la diagnosi.

Llegir més...