fenilcetonúria

f

Patologia humana

Trastorn congènit del metabolisme dels aminoàcids causat per una manca d’activitat de l’enzim fenilalanina hidroxilasa, que determina una acumulació de fenilalanina i d’alguns dels seus metabòlits en les cèl·lules, en el plasma i en l’orina.

Provoca una síndrome de deficiència mental i altres alteracions neurològiques. Es transmet de manera autosòmica i recessiva. Una prova de laboratori, fàcil de realitzar, permet d’obtenir-ne la diagnosi en el nadó i possibilita la instauració d’una dieta pobra en fenilalanina, a base de preparats proteics sintètics, que evita l’aparició dels símptomes de la malaltia. Hom l’anomena també síndrome de Fölling (en reconeixement a Ivar Asbjörn Fölling, metge noruec, que la descriví el 1934) i oligofrènia fenilpirúvica, per tal com s’acumulen en l’orina grans quantitats d’àcid fenilpirúvic, substància d’olor molt característica, que ajuda a establir-ne la diagnosi.