L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies (fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics), i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment. Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema. El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7. Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que, per mitjà de procediments informàtics basats en la seqüenciació del gen responsable, hom n’ha pogut obtenir l’estructura tridimensional; segons aquests estudis, la proteïna involucrada s’encarrega del transport d’una molècula (que, ara com ara, tampoc no ha estat identificada) de l’interior a l’exterior de les cèl·lules, per la qual cosa hom dedueix que en condicions patològiques transportaria altres molècules que normalment no bomba a l’exterior de les cèl·lules, i això condiciona el funcionament anòmal de les glàndules exocrines característic d’aquesta malaltia. La identificació del gen responsable de la malaltia, portada a terme per l’equip de l’Hospital Infantil de Toronto (Canadà) dirigit pel professor Lap-Chee Tsui, ha permès la consecució de proves específiques per a la diagnosi prenatal del trastorn i per a la identificació de persones portadores del defecte genètic; posteriorment hom ha anat identificant altres variants del gen mutat i ha aconseguit l’adaptació de les proves per a la seva detecció. D’altra banda, diversos equips científics treballen sobre models experimentals basats en els darrers coneixements adquirits sobre l’origen de la malaltia i ja han arribat a manipular cèl·lules de malalts de fibrosi quística fins a aconseguir que les seves funcions s’apropin a les de les cèl·lules normals, per bé que encara no han pogut obtenir un mètode que permeti el guariment del trastorn. La supervivència és rara.
f
Patologia humana