Fou començat el 1988, i el 1989 hom establí la Human Genome Organization (HUGO) amb l’objectiu de promoure la col·laboració entre genetistes d’arreu del món i establir una nomenclatura per a tots i cadascun dels gens. Dirigit fins el 1992 per James D. Watson, es tracta d’una iniciativa governamental nord-americana, bé que amb participació internacional. La recerca es complementa amb la seqüenciació d’organismes més simples. La seqüència desxifrada resultant (‘mapa genètic’) té un gran interès atesa la utilitat per al tractament d’un gran nombre de malalties. El 1990 John Craig Venter, bioquímic vinculat al HGP, ideà un nou mètode per a la seqüenciació i, a partir d’una empresa de nova creació (1998) i finançament privat (Celera Genomics), inicià una recerca paral·lela a la del HGP. L’any 2001 ambdues organitzacions anunciaren per separat la consecució d’un primer esborrany del genoma humà, i el 2003 es donà per acabat el projecte amb la publicació de les seqûències completes de tots els cromosomes. L’anàlisi del genoma humà indica que és format per aproximadament entre 20 000 i 25 000 gens, molt per sota dels 100 000 gens de la hipòtesi inicial.