Resultats de la cerca

És anomenada hiperplàsia suprarenal congènita una alteració poc habitual deguda a un defecte enzimàtic en l’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal, que origina una producció insuficient d’algunes d’aquestes hormones i una producció exagerada d’unes altres, amb les corresponents repercussions orgàniques L’origen de la malaltia és una alteració genètica, transmesa hereditàriament La base del trastorn és un defecte enzimàtic, de tipus molt variat, que altera el procés d’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal Hi ha dèficits enzimàtics molt…

Reescrivint l’ADN Una de les tècniques que està experimentant un increment d’ús, una optimització tecnològica i una diversificació d’aplicacions més ràpida, però que també està envoltada de qüestions ètiques i legals molt importants, especialment pel que fa a la seva utilització en l’espècie humana, és la que permet editar l’ADN per a introduir-hi canvis dirigits Aquesta tècnica, coneguda amb el nom de CRISPR-Cas9, permet reescriure fragments de la seqüència de gens in vivo , de manera poc invasiva, per a introduir modificacions planificades, com per exemple corregir mutacions responsables de…

Definició L’ albinisme és un trastorn de la pigmentació d’origen hereditari que es caracteritza per una coloració escassa o nulla de la pell, el pèl i l’iris de l’ull causada per la manca d’elaboració de melanina, el principal pigment de què depèn la coloració d’aquestes estructures De vegades, les persones que en són afectades presenten també altres alteracions hereditàries Causes i tipus El trastorn de la pigmentació que origina l’albinisme és la manca d’elaboració de melanina, que en condicions normals s’esdevé als melanòcits En aquesta alteració, la quantitat de melanòcits és normal,…

Definició L’ anèmia consisteix en la disminució del nivell normal d’hemoglobina, el pigment vermellós contingut als glòbuls vermells responsable, fonamentalment, de fer arribar l’oxigen des dels pulmons fins als teixits Com que la concentració sanguínia d’hemoglobina varia en les persones segons l’edat, el sexe i les circumstàncies especials, hom considera que hi ha anèmia si la concentració d’hemoglobina és inferior a 13 g/100 cm 3 de sang en el cas d’un home adult, si és inferior a 12 g/100 cm 3 quan es tracta d’una dona adulta, o bé si és inferior a 11 g/100 cm 3 en el cas d’infants o…