Resultats de la cerca
Es mostren 4 resultats
cistinúria
Patologia humana
Malaltia hereditària de caràcter autosòmic recessiu, en què s’esdevé una eliminació urinària excessiva de cistina i d’aminoàcids bàsics (lisina, argigina i ornitina) a causa d’una alteració en llur reabsorció tubular renal.
L’excés de cistina en l’orina predisposa a la formació de càlculs, responsables de la síndrome que presenten els pacients
aminoacidopatia
Patologia humana
Malaltia ocasionada pel trastorn del metabolisme d’un aminoàcid.
Hom en coneix gairebé un centenar les més destacables són la cistinúria, l'alcaptonúria i l'albinisme
síndrome de Fanconi
Patologia humana
Malaltia, adquirida o heretada, caracteritzada per un trastorn dels túbuls proximals del ronyó, de causa desconeguda.
La forma hereditària sol aparèixer ja en la primera infància i provoca acidosi tubular renal per pèrdua de bicarbonat per l’orina, glucosúria, fosfatúria, aminoacidúria, hipopotassèmia, raquitisme, poliúria i polidípsia si s’associa a cistinúria hi ha, a més, retard del creixement i insuficiència renal
càlcul
Patologia humana
Concreció sòlida d’un volum i un aspecte variables, anomenada vulgarment pedra
, formada sobretot a expenses de les sals contingudes en els líquids de l’organisme, especialment la saliva, la bilis i l’orina.
Aquestes sals es dipositen al voltant d’un nucli, generalment proteic, bé que a vegades, com en els càlculs urinaris, pot ésser al voltant d’un cos estrany o bé es formen per la interacció de diversos factors, com l’estasi biliar o la inflamació o la discòlia, en les afeccions de les vies biliars Els càlculs salivals solen presentar-se a la glàndula submaxillar, i són constituïts per fosfat i carbonat càlcic en unió amb substàncies orgàniques Els càlculs biliars es desenvolupen molt més sovint a la bufeta biliar que no a les vies biliars poden ésser constituïts per colesterol, per l’…