Resultats de la cerca
Es mostren 6 resultats
fibrosi quística
Patologia humana
Afecció metabòlica hereditària amb caràcter recessiu, caracteritzada per l’anormalitat de les secrecions de les glàndules exocrines.
L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics, i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7 Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que, per mitjà de procediments…
antimorf
Biologia
Gen mutant que aparentment té un efecte contrari al del gen que no ha mutat o gen estàndard.
hipomorf | hipomorfa
Biologia
Dit del gen produït per mutació que té un efecte similar, però menor, que el del seu al·lel no mutat.
neomorf | neomorfa
Biologia
Dit del gen produït per mutació recessiva l’efecte de la qual, almenys en aparença, no té relació amb l’efecte del seu al·lel no mutat.
sida
Dibuix del virus de la sida
Patologia humana
Malaltia infecciosa, causada per un o més virus, que cursa amb una profunda alteració de la immunitat cel·lular, la qual afavoreix la instauració d’altres infeccions i de malalties de pronòstic clínic greu.
L’agent causant és el virus anomenat VIH virus de la immunodeficiència humana , denominació acceptada internacionalment després de la unificació terminològica del virus LAV Lymphadenophathy Associated Virus i del virus HTLV-III Human T-Cell Lymphotric Virus El VIH és un virus ARN de la família dels retrovirus que conté tres gens principals i altres de secundaris i un enzim, la transcriptasa inversa, que pot codificar l’ARN del virus a l’interior de l’ADN de la cèllula infectada El VIH té un alt grau de variació genètica i, tenint en compte el grau d’homologia genòmica, se n’han descrit…