Resultats de la cerca

L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics, i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7 Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que, per mitjà de…

Es caracteritza per la presència d’osteoporosi, osteomalàcia i osteïtis fibrosa quística formació de quists fibrosos ossis, conjuntament amb un augment de la concentració de fòsfor a la sang i amb una disminució gairebé constant de la concentració de calci Aquest estat morbós és causat per un increment en la secreció d’hormona paratiroide hiperparatiroïdisme secundari

Per a poder realitzar terapèutica gènica cal tenir aïllat el gen normal, disposar de cèllules de l’individu afectat on es pugui inserir, com per exemple cèllules del moll de l’os, disposar d’un mètode d’introducció del gen i que les cèllules, un cop reintroduïdes en el pacient, produeixin la proteïna normal en quantitat suficient i al lloc correcte En un procés de terapèutica gènica primer s’obtenen cèllules del pacient, a continuació s’hi introdueix el gen fent servir, generalment, vectors vírics, se seleccionen les cèllules que han incorporat el gen i produeixen nivells normals de la…

Graduat en medicina el 1960 per la Universitat Karl-Eberhard de Tübingen, el 1967 obtingué el doctorat per la Universitat de Wisconsin El mateix any s’incorporà al laboratori de biologia cellular dirigit per George E Palade  de la Universitat de Rockefeller Nova York, d’on el 1976 esdevingué professor, i el 1992 hi obtingué la càtedra John D Rockefeller Jr El 1980 obtingué la nacionalitat nord-americana La seva contribució principal són els treballs de recerca sobre el funcionament de les proteïnes  cellulars, en què demostrà que aquestes disposen de senyals que en determinen la localització…

Es doctorà en medicina a la Universitat de Chicago l’any 1952 Del 1954 al 1963 treballà al departament de bioquímica de la Facultat de Medicina de la Universitat de Yale Aquesta darrer any passà al Fox Chase Center de Filadèlfia, on desenvolupà la resta de la seva trajectòria científica Dos anys després de jubilar-se 1995, fou nomenat professor emèrit de la Universitat de Califòrnia, Irvine Entre la fi de la dècada de 1970 i el principi de la de 1980, conjuntament amb  Aaron Ciechanover  i Avram Hershko  descobrí el paper clau del polipèptid de 76 aminoàcids anomenat ubiqüitina en la…