Resultats de la cerca

Per les seves investigacions sobre l’acció química dels gens, l’any 1958 rebé el premi Nobel de medicina, compartit amb Beadle amb qui efectuà nombrosos experiments genètics en Neurospora crassa i amb Lederberg, coautor amb ell d’estudis sobre la transmissió i l’alteració de les característiques hereditàries en Escherichia coli i altres bacteris

Les glicogenosis es classifiquen en set tipus de l’I al VII La glicogenosi de tipus I és l’anomenada malaltia de von Gierke, la de tipus II és coneguda com a malaltia de Pompe, la de tipus IV com a malaltia de Hers i la de tipus V com a malaltia de McArdle

Hi ha dos tipus principals d’edició de l’ARN En l' edició per substitució s’alteren les identitats de nucleòtids concrets Aquest tipus d’edició afecta sobretot l’ARN que prové de motocondris i cloroplasts També s’han descrit casos d’ARN nuclears afectats per aquest tipus d’edició En l' edició per inserció/deleció s’afegeixen o s’eliminen nucleòtids de la molècula d’ARN Aquest tipus d’edició afecta ARN de determinats paràsits com Trypanosoma , que causa la malaltia de la son El resultat final de l’edició de l’ARN és un canvi en la seqüència d’aminoàcids de la proteïna que aquest…