Resultats de la cerca
Es mostren 1 resultats
malaltia de Tay-Sachs
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme dels gangliòsids causada per una deficiència en l’enzim N-acetilhexosaminidasa.
Aquest defecte metabòlic produeix una acumulació del gangliòsid GM2 als ganglis i al sistema nerviós central, cosa que origina la mort del pacient durant la infantesa