Resultats de la cerca

Una anomalia en la seva degradació fa que s’acumuli en la sang i en altres teixits, cosa que causa una malaltia neurològica anomenada malaltia de Refsum

Rep aquest nom en honor als neuropatòlegs alemanys HC Creutzfeldt i AMJakob Es tracta d’una amiloïdosi cerebral de curs fatal causada per un virus lent, que es caracteritza, entre d’altres manifestacions neurològiques, per demència, atàxia i mioclònies Aquesta malaltia s’engloba dins de les anomenades encefalopaties espongiformes transmissibles L’any 1974 n'aparegué un cas associat a un trasplantament de còrnia Posteriorment, el 1985, s’enregistraren a la Gran Bretanya els primers casos d’una malaltia neurològica, desconeguda fins aleshores, que els científics anomenaren…