Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
Trisomia 13 o síndrome de Patau
Patologia humana
Genètica
És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i…
Biologia i genètica 2016
Biologia
Genètica
Vacunologia inversa La vacunologia inversa permet dissenyar antígens immunogènics més eficaços i específics que els de les vacunes convencionals © CDC / Pamela Cassiday / M S Pertussis and Diphteria Laboratory Un dels reptes més importants de la medicina és aprofundir en la prevenció i l’eradicació de malalties, i una de les eines més potents de què es disposa en l’actualitat són les vacunes Fa una dècada i mitja el desenvolupament de tècniques d’anàlisi i cribratge d’alt rendiment highthroughput screening va permetre desenvolupar un nou sistema per a obtenir vacunes molt més específiques,…