Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
empremta genòmica
Biologia
Mecanisme epigenètic de regulació de la transcripció de l’ADN que restringeix l’expressió d’un gen en funció de si ha estat heretat del progenitor masculí o del femení.
Per poder reconèixer el seu origen patern, els gens que presenten aquest tipus de regulació són modificats durant la formació dels gàmetes mitjançant l’addició de grups metil, canvis en les histones o la formació de llocs d’hipersensibilitat La manca d’empremta genòmica en aquests gens provoca diverses malalties i diferents tipus de càncer, com ara les síndromes de Prader-Willi, d’Angelman i de Beckwith-Wiedermann
disomia uniparental
Biologia
Presència en un cariotip d’una parella de cromosomes que tenen el mateix origen (matern o patern).