Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
fenilcetonúria
Patologia humana
Trastorn congènit del metabolisme dels aminoàcids causat per una manca d’activitat de l’enzim fenilalanina hidroxilasa, que determina una acumulació de fenilalanina i d’alguns dels seus metabòlits en les cèl·lules, en el plasma i en l’orina.
Provoca una síndrome de deficiència mental i altres alteracions neurològiques Es transmet de manera autosòmica i recessiva Una prova de laboratori, fàcil de realitzar, permet d’obtenir-ne la diagnosi en el nadó i possibilita la instauració d’una dieta pobra en fenilalanina, a base de preparats proteics sintètics, que evita l’aparició dels símptomes de la malaltia Hom l’anomena també síndrome de Fölling en reconeixement a Ivar Asbjörn Fölling, metge noruec, que la descriví el 1934 i oligofrènia fenilpirúvica , per tal com s’acumulen en l’orina grans quantitats d’àcid fenilpirúvic…
literatura sueca
Literatura
Literatura conreada en suec.
Dels orígens fins el segle XVI Bé que els texts rúnics fan creure en l’existència d’una literatura sueca més primitiva, similar a la d’Islàndia, tanmateix hom no en té materials fins al segle XIII, amb el dominicà Petrus de Dacia 1235-89, que estudià a París i es feu famós per la seva Vita Christinae Stumbelensis, i al segle XIV, que apareixen, en llatí, les Revelationes de la mística Brígida , i, en suec, una sèrie de traduccions de texts eclesiàstics, una florida de cròniques rimades, balades populars, adesiara foranes, cançons i reculls de lleis, etc La Reforma aportà la…