Resultats de la cerca
Es mostren 2 resultats
síndrome de Patau
Patologia humana
Aberració cromosòmica numèrica consistent en la trisomia autosòmica del cromosoma 13.
Presenta una trentena de signes, entre els quals es destaquen retard mental, malformacions auriculars, microcefàlia, microftàlmia, polidactília, ungles hiperconvexes i anomalies viscerals, dels genitals i dels dermatòglifs Presenta una incidència d’1/10000 nounats vius és molt greu i fatal entre els sis mesos i els dos anys Hom l’anomena també trisomia 13 i trisomia D