Resultats de la cerca
Es mostren 193 resultats
amniocentesi
Punció transabdominal de la matriu per a obtenir líquid àmnic per a ésser analitzat.
Permet la diagnosi prenatal de malalties genètiques i bioquímiques en fases molt inicials de l’embaràs, i la previsió del part d’un fetus amb determinades anomalies És indicada quan hi ha antecedents d’anomalies cromosòmiques, en mares d’edat avançada o que s’hagin exposat a raigs X, o que en embarassos precedents hagin tingut infants amb alteracions congènites també es realitza quan cal conèixer el grau de maduresa pulmonar com a dada per a avaluar la viabilitat extrauterina del fetus, per a conèixer l’estat del fetus en casos d’isoimmunitat Rh, i davant de signes de patiment…
La diagnosi prenatal en l’embaràs de risc
El control mèdic habitual de l’embaràs, a què tota gestant se sotmet, inclou certes proves, com ara l’ecografia, que poden ésser d’utilitat en la detecció de determinades alteracions fetals, o bé per a indicar si hi ha un risc especial que es produeixin malformacions, com en el cas de les anàlisis de sang En aquest sentit, pot considerar-se que en tot control d’embaràs ja s’aplica un seguit de tècniques útils per a efectuar una diagnosi prenatal Això no obstant, per tal de dur a terme específicament una diagnosi prenatal de determinades alteracions cromosòmiques o genètiques, no…
sociogenòmica
Biologia
Branca de la sociobiologia que estudia les bases genètiques de la vida social.
El seu objectiu és entendre la vida social en termes genètics i moleculars, com ha evolucionat, com es controla i com afecta la mateixa estructura del genoma
tribu
Història
A l’antiga Roma, cadascuna de les fraccions en què era dividit el territori.
La primitiva ordenació parteix de tres tribus, els ramnenses, els titienses i els luceres , que hom connectà amb els èponims Ròmul, Tit Taci i Lucumó i identificà amb la triple composició romana primitiva entre llatins, sabins i etruscs Explicació força dubtosa, per tal com els tres noms semblen etruscs Hom no sap tampoc si eren tribus genètiques o territorials en aquest darrer cas correspondrien a les tribus tardanes establertes sobre tres dels turons de la ciutat, és a dir, els esquilins, els palatins i els sucusans Probablement aquesta tripartició era connectada amb els 300…
Michael F. Brown
Medicina
Metge nord-americà.
Estudià medicina a la Universitat de Pennsilvània i exerceix de professor adjunt 1971-74 a la Universitat de Texas, a Dallas, de la qual esdevingué professor de genètica i director del Centre de Malalties Genètiques 1977 L’any 1973, Brown i el seu collega Joseph L Goldstein , amb qui compartí el premi Nobel de medicina i de fisiologia el 1985, descriviren els receptors de lipoproteïnes de baixa densitat receptors LDL, situats a la membrana cellular Durant més de dotze anys de treballs plegats aquests dos científics han determinat el cicle complet del colesterol a la sang, han…
prohibició de discriminació
Dret
Prohibició de tractar de forma diferent una persona per una condició social o personal.
D’entre les categories que reclamen una justificació més intensa del tractament diferenciat hi ha el sexe, la raça, el color, els orígens ètnics o socials, les característiques genètiques, la llengua, la religió, les opinions polítiques o de qualsevol altra mena, la pertinença a una minoria nacional, el naixement, les minusvalideses, l’edat o l’orientació sexual La prohibició de tractament discriminatori també és oberta a altres categories Es considera que no es produeix discriminació, ni que es fonamenti en les categories que consignen els textos constitucionals i determinats…
diversitat genètica
Biologia
Variabilitat gènica d’una espècie a causa de les diferències genètiques entre els seus individus.
lleis de Mendel
Biologia
Lleis genètiques fonamentals formulades per J. Mendel com a resultat de nombrosos experiments amb vegetals.
Esquema illustratiu de la primera de les lleis de Mendel La primera llei de Mendel, o de la dominància , diu que hi ha una disjunció de les característiques en els híbrids Aquesta llei és anomenada actualment llei de la segregació gènica , o sia, que durant la meiosi es produeix la segregació o la disjunció dels allels d’un gen Mendel arribà a aquesta llei observant els resultats de molts encreuaments Per exemple, quan encreuava pesoleres de raça “gran” G amb pesoleres de raça “nana” g, en resultava una primera generació amb tots els individus de mida “gran” la característica “gran” hi és…
fecunditat
Biologia
Capacitat de fecundació, que depèn de les característiques genètiques i del medi intern i extern.
Els estímuls sensorials, la llum, la temperatura, la humitat i l’efecte de grup són els factors externs que influeixen més sobre la fecunditat La fecunditat en un animal es caracteritza pel seu potencial reproductor, que en els animals vivípars correspon al nombre de fills per ventrada i en els ovípars al nombre d’ous per posta, com també al nombre de postes o de ventrades l’any La necessitat de mantenir l’equilibri ecològic condiciona la fecunditat de les espècies, per la qual cosa és important la relació que hi ha entre el nombre d’ous per posta i el nombre d’ous que sobreviuen, i entre el…
reacció en cadena de la polimerasa
Medicina
Tècnica de la biologia molecular que permet identificar seqüències concretes de nucleòtids i amplificar-les milions de vegades.
Per tal de dur-la a terme cal combinar diversos elements el segment de doble cadena d’ADN que es vol copiar patró dos segments curts d’oligonucleòtids de cadena simple, cadascun dels quals complementari de la cadena patró dos encebadors i l’enzim polimerasa que activa la còpia dels patrons en l’ordre correcte Per a aconseguir primer la separació dels segments d’ADN i després la unió dels encebadors al patró es recorre primer a l’escalfament seguit del refredament, després del qual la polimerasa inicia la còpia La tècnica fou descoberta per Kary B Mullis l’any 1983 En el camp de la medicina…