Resultats de la cerca
Es mostren 355 resultats
transcripció
Bioquímica
Procés pel qual la informació genètica codificada en una fibra d’ADN (en un gen estructural o un operó) és copiada en una fibra d’ARN missatger mitjançant la seqüència de nucleòtids que el componen.
En els eucariotes, l’ADN és dins el nucli, mentre que la síntesi proteica s’esdevé, a nivell dels ribosomes, en el citoplasma Cal un portador del missatge genètic que travessi la membrana nuclear —ja que l’ADN no pot fer-ho—, i se sintetitza, per tant, l’ARN missatger a partir de l’ADN i de l’enzim ARN polimerasa
disfibrinogenèmia
Medicina
Trombofília secundària a un defecte congènit de la molècula de fibrinogen.
En funció del defecte genètic, l’alteració molecular pot ésser diferent i, també, les complicacions poden ésser episodis tromboembòlics o diàtesi hemorràgica, i per tant cal suposar que el defecte molecular afecta tant la formació com la lisi de fibrina La majoria de disfibrinogenèmies cursen de manera asimptomàtica i el defecte es detecta en estudis rutinaris de l’hemostàsia, generalment motivats per una intervenció quirúrgica
Neix a Alacant un nadó concebut sense espermatozoides
Medicina
Neix a Alacant el primer nadó de l’Estat concebut amb una tècnica de reproducció assistida que permet la concepció quan el pare no té espermatozoides La tècnica ha estat aplicada per l’Institut Bernabeu d’Alacant, i per a fecundar l’òvul de la mare s’ha utilitzat espermàtida del pare, una cèllula immadura precursora de l’espermatozoide que ja conté tot el material genètic
mastologia
Medicina
Branca de la medicina que estudia els aspectes fisiològics, anatòmics, patològics i estètics de la mamella.
Al final del segle XX, amb la creació de noves proves d’imatge, la inclusió de tècniques d’estudi genètic, la cirurgia oncoplàstica, els tractaments antihormonals i amb anticossos, augmentà la complexitat diagnòstica i terapèutica del càncer de mama principal malaltia de la glàndula mamària Alhora, nasqué dins l’àmbit mèdic la necessitat de disposar d’experts en aquest camp, i es creà una nova especialitat de la medicina
mélange
Geologia
Cos de roca cartografiable compost per fragments de roques de totes mides, nadius i exòtics, envoltats d’una matriu de gra fi, normalment pelítica.
És un terme purament descriptiu i no implica cap significat genètic Quan una mélange té origen sedimentari, formada per lliscament gravitatori, és anomenada olistostroma Hom creu que les mélanges d’origen tectònic es formen en zones de subducció, per la fragmentació i la mescla dels diferents tipus de roques que intervenen en aquest procés en són exemples la Franciscan Formation, al llarg de la costa californiana i la formació Argille Scagliose Itàlia
sistema MNS
Biologia
Sistema d’antígens dels eritròcits humans controlats per dos al·lels codominants M i N, presents equitativament en les poblacions humanes, i els al·lels S i s, repartits de manera diversa.
El S és present en el 20% dels habitants de Nova Guinea per bé que és pràcticament absent fins en els aborígens australians, i el s és comú en els europeus Pel fet que les reaccions immunològiques al laboratori hi són senzilles i fiables, són correntment emprades en la pràctica medicolegal per les atribucions de paternitat, en estudis de genètica de poblacions i de recombinació i lligament genètic Normalment no presenta reaccions hemolítiques per transfusions
àcid nucleic peptídic
Bioquímica
Polímer similar a l’ADN i a l’ARN format per una cadena d’unitats repetides de 2-aminoetil de N-glicina unides per enllaços peptídics, a les quals s’uneixen les diverses purines i pirimidines característiques dels àcids nucleics mitjançant enllaços de carbonil i metil.
Fou sintetitzat per primer cop el 1991 per Peter E Nielsen, Michael Egholm, Rolf H Berg i Ole Buchardt S’empra en diversos processos de biologia molecular, en tècniques diagnòstiques i en teràpies antisentit, per bloquejar l’acció de molècules específiques d’ARN També s’ha proposat que a l’origen de la vida el primer material genètic potser fou el APN, el qual fou substituït posteriorment per l’ARN i, finalment, per l’ADN
Eric F. Wieschaus
Biologia
Biòleg nord-americà.
Es doctorà en biologia el 1974 a la Universitat de Yale En 1975-78 treballà a la Universitat de Zuric i del 1978 al 1981 dirigí el Laboratori Europeu de Biologia Molecular de Heidelberg Des del 1981 és cap del departament de biologia molecular de la Universitat de Princeton Compartí el premi Nobel de medicina i fisiologia del 1995 amb CNüsslein-Volhard i ELewis pels seus descobriments sobre el control genètic del desenvolupament embrionari
Edward B. Lewis
Biologia
Genetista nord-americà.
Estudià a la Universitat de Minnesota i a l’Institut de Tecnologia de Califòrnia, on fou professor 1946-88 Doctor honoris causa per les universitats de Minnesota EUA i Umeaa Suècia, també fou un estudiós de la bioestadística i la meteorologia El 1995 rebé el premi Nobel de medicina i fisiologia, juntament amb Christiane Nüsslein-Volhard i Eric F Wieschaus, pels seus treballs en biologia bàsica i pels coneixements aportats sobre el control genètic del desenvolupament embrionari
Albinisme
Patologia humana
Definició L’ albinisme és un trastorn de la pigmentació d’origen hereditari que es caracteritza per una coloració escassa o nulla de la pell, el pèl i l’iris de l’ull causada per la manca d’elaboració de melanina, el principal pigment de què depèn la coloració d’aquestes estructures De vegades, les persones que en són afectades presenten també altres alteracions hereditàries Causes i tipus El trastorn de la pigmentació que origina l’albinisme és la manca d’elaboració de melanina, que en condicions normals s’esdevé als melanòcits En aquesta alteració, la quantitat de melanòcits és normal,…