Resultats de la cerca

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta…

Es denomina pubertat retardada la manca d’aparició dels signes propis d’aquest període a una edat en què, habitualment, ja haurien d’haver-s’hi presentat, és a dir, més enllà dels 13 anys en les nenes i després dels 14 en els nens En especial, hom adverteix l’absència dels primers canvis puberals, que en la nena es corresponen amb el desenvolupament mamari i en el nen amb l’augment de la grandària dels testicles En la major part dels casos, el retard en l’inici de la pubertat correspon només a una variant de la normalitat, és a dir, que es deu a factors constitucionals, regits genèticament,…