Gens i hormones vegetals
Un dels camps en què es van experimentar avenços significatius va ser el de la fisiologia i genètica de les plantes, en especial pel seu interès en el disseny de noves estratègies de conreu.
D’una banda, es va esbrinar quin és el receptor a través del qual actua l’àcid abscísic (ABA), una hormona vegetal que intervé en molts processos de desenvolupament i que és responsable de les respostes de les plantes a l’estrès ambiental, com per exemple al fred –protecció de borrons– i a la sequera –reducció del consum d’aigua–. És equiparable a les descàrregues d’adrenalina dels mamífers, que els permeten reaccionar ràpidament davant situacions de risc.
Diversos estudis publicats al final del 2009 i durant el 2010 van revelar l’existència d’una família de proteïnes formada per 14 membres, anomenada PYR/PYL/RCAR, que actuen en forma de dímers i formen estructures moleculars còncaves dins les quals penetra l’ABA. Un cop dins, l’ABA n’altera la forma, la qual cosa fa que la cavitat per on ha penetrat es tanqui i es generi una superfície d’unió per a una fosfatasa específica, anomenada PP2C. Aquesta fosfatasa és l’encarregada de transduir el senyal hormonal cap al nucli cellular, la qual cosa contribueix a regular l’expressió de determinats gens que adapten la fisiologia de la planta a les condicions ambientals concretes. El coneixement d’aquestes molècules receptores i dels gens que les codifiquen obre noves vies per a regular experimentalment la germinació i el creixement de plantes d’interès comercial, i també per a adequar la producció a qualsevol ambient de conreu i augmentar-la.
Enguany també es va publicar la seqüència del genoma de diverses plantes d’interès comercial, concretament de la cogombrera, de la melca i de dues soques de blat de moro. La publicació d’un nombre creixent de genomes de varietats d’interès comercial permet conèixer millor les adaptacions gèniques concretes de cada planta a cada clima específic, la qual cosa fa possible el disseny d’altres estratègies de conreu, entre les quals s’inclouen noves varietats de plantes modificades genèticament.
La Unió Europea va autoritzar el conreu de la patatera Amflora, produïda per l’empresa BASF, modificada transgènicament per no produir amilosa
© BASF
En aquest sentit, la Unió Europea va aprovar, dotze anys després de la darrera autorització, el conreu d’una nova varietat de planta transgènica, una patatera anomenada Amflora produïda per la companyia alemanya BASF. A aquesta patatera se li han modificat genèticament determinats enzims perquè no produeixi amilosa, un glúcid que constitueix el 25% del midó de la patata, si no únicament amilopectina, que de forma natural constitueix l’altre 75% del midó. Aquesta patatera és molt més útil des del punt de vista industrial, però cal purificar-la químicament per a eliminar-ne l’amilosa. La producció es destinarà a l’obtenció de midó i altres productes industrials, com per exemple paper, però no a aliment humà.
També els països en vies de desenvolupament van continuar els seus propis programes de modificació genètica de plantes, d’acord amb els seus interessos comercials. Per exemple, Uganda va començar les primeres proves de camp d’una palmera platanera genèticament protegida contra bacteris del gènere Xanthomonas, causants de malalties que provoquen pèrdues valorades en 500.000 milions de dòlars anualment només a la regió dels Grans Llacs. A aquestes palmeres, se’ls ha incorporat un gen procedent de la pebrotera que produeix una proteïna anomenada HRAP, que ajuda la planta a eliminar les cèqules infectades per a aturar la infecció.
Anàlisi de genomes
El coneixement del genoma humà i de la implicació dels gens que conté en els diversos aspectes de la salut i de la malaltia també va continuar avançant de forma significativa, gràcies a la incorporació de noves metodologies que permeten analitzar grans quantitats de dades en relativament poc temps (anomenades genèricament high-throughput ).
Enguany es va parlar molt de la seqüenciació d’exomes, una tècnica que consisteix a seqüenciar tots els exons d’un individu concret. El conjunt de tots els exons d’un individu en constitueix l’exoma, essent els exons les zones codificants dels gens, que porten informació per sintetitzar una proteïna o un domini concret d’una proteïna; el genoma humà conté uns 180.000 exons, els quals constitueixen els 24.000-25.000 gens que conté. Aquesta tècnica permet analitzar els exons d’un nombre molt elevat de persones a la cerca de les variants gèniques responsables de malalties d’origen genètic, i és especialment útil per a malalties poc freqüents.
Així, es van identificar variants gèniques implicades en diverses dotzenes de malalties, com el sarcoma de Kaposi, la ciliopatia retinal-renal, la síndrome de Sensenbrenner, el retard mental per hiperfosfatasa, la hipercolesterolèmia, la síndrome de Kabuki i diversos tipus de malformacions cerebrals, entre d’altres.
L’anàlisi metagenòmica de la mar dels Sargassos ha permès identificar 2.000 espècies bacterianes
© Venter Institute
Aquest 2010 també es va parlar molt de la metagenòmica, la tècnica que consisteix a seqüenciar fragments d’ADN presents en mostres ambientals, tant aquàtiques com terrestres, per identificar els microorganismes que hi viuen. Per exemple, l’anàlisi metagenòmica de mostres de la mar dels Sargassos ha permès reconèixer unes 2.000 espècies bacterianes, 148 de les quals mai no havien estat descrites. A Catalunya, al final del 2009 es va iniciar l’anàlisi metagenòmica de la Mediterrània, de diverses mostres de sòl i també de dos llacs, l’estany de Banyoles, i l’estany Redon, a la Vall d’Aran.
A Barcelona va començar a funcionar una de les gran apostes de recerca a Catalunya, el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica, que des del final del 2010 disposa d’un grup de 10 seqüenciadors amb 200 Gbases de capacitat, els quals permeten seqüenciar un genoma humà en només mig dia de feina.
Finalment, després d’uns quants anys sense resultats positius, el 2010 es va publicar el tractament reeixit contra diverses malalties mitjançant teràpia gènica, com l’amaurosi congènita de Leber, que ocasiona ceguesa durant la infantesa, l’adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X, una malaltia que afecta el cervell i provoca la mort dels nois afectats abans de l’adolescència, i la immunodeficiència combinada severa, la malaltia dels anomenats “nens bombolla”.
Biologia cel·lular
La biologia ceqular també va presentar diversos avenços destacables. D’una banda, s’ha demostrat, pel que fa a les algues verdes, que no hi ha diferències gèniques destacables entre els organismes unicequlars i els pluricequlars, la qual cosa suggereix que no han fet falta canvis gènics importants perquè, mitjançant mecanismes evolutius, s’hagi desenvolupat la pluriceqularitat en aquest llinatge. Aquesta dada es va obtenir comparant el genoma de Chlamydomonas reinhardtii, una alga uniceqular, i el del volvox carteri, una alga pluriceqular esfèrica formada per unes 2.000 cèqules, morfològicament molt semblants als clamidomones, que conté 16 gàmetes. S’ha vist que el genoma del vòlvox no codifica pràcticament cap proteïna ni cap domini proteic nou comparat amb clamidomones, ni tan sols respecte a les molècules implicades en l’establiment de connexions entre cèllules, imprescindibles per al manteniment de la pluriceqularitat, ni tampoc en les implicades en l’incipient desenvolupament embrionari i juvenil de Volvox.
Aquestes dades no difereixen gaire de les obtingudes si es compara el genoma dels metazous i el dels coanoflageqats, els organismes unicellulars filogenèticament més propers als metazous. En aquest cas, però, es van detectar algunes reorganitzacions gèniques que han permès combinar dominis proteics implicats en diverses funcions fisiològiques per generar una funció nova, com, per exemple, la transducció de senyals mitjançant una tirosina-quinasa i la comunicació interceqular amb dominis del factor de creixement epidèrmic, una funció mixta bàsica per a la coordinació de les cèqules en els metazous.
També, pel que fa a la pluriceqularitat, es va descobrir un nou tipus de comunicació interceqular que pot explicar successos fins ara poc clars del desenvolupament embrionari i de l’activitat cerebral. Concretament, s’ha vist que moltes cèqules estableixen entre elles nanotubs que contenen proteïnes de tipus actina, els quals, a mode de cables ultrafins, transporten senyals elèctrics entre cèqules distants, una connexió directa i molt ràpida. A més, en condicions de laboratori, també s’ha vist que alguns agents patògens són capaços de viatjar per dins d’aquests nanotubs, com per exemple el VIH-1 causant de la sida, que ho fa entre cèqules sanguínies, i els prions, que viatgen entre neurones, la qual cosa contribueix a millorar el coneixement sobre els mecanismes d’expansió d’aquestes malalties i, probablement, de moltes altres.
Respecte a les cèqules procariotes, es van produir diversos avenços que cal destacar. D’una banda, s’ha vist que molts bacteris i la major part d’arqueus contenen en el seu genoma un domini genètic hipervariable anomenat CRISPR, que és capaç d’incorporar fragments de l’ADN dels virus i dels plasmidis que els infecten, amb els quals construeixen una immunitat específica heretable codificada a l’ADN, que evita noves infeccions. Així, si es produeix una nova infecció, aquest fragment d’ADN dirigeix l’acció d’un enzim anomenat Cas, que destrueix de forma específica l’agent infecciós. El coneixement d’aquest sistema immunitari procariota permet donar un nou enfocament als estudis epidemiològics, i s’espera que ajudi també a l’hora de dissenyar estratègies per a augmentar la resistència a infeccions víriques dels microorganismes utilitzats en la indústria.
Pel que fa a les infeccions bacterianes que afecten les persones, s’ha observat que els bacteris poden actuar de forma relativament altruista amb relació a la seva defensa contra l’acció d’antibiòtics. En una població sensible a un determinat antibiòtic, la presència d’uns quants bacteris resistents els estimula a produir la proteïna que confereix resistència a tota la població, malgrat que això els suposi un perjudici metabòlic que fa minvar les seves possibilitats de supervivència, atès que esmercen molta energia per a protegir els altres. Aquesta troballa emfatitza la necessitat d’estudiar la dinàmica microbiana durant una infecció per a millorar els tractaments actuals, i ajuda a explicar per què en ocasions aquests no són efectius.
L’equip de Craig Venter va dissenyar, sintetitzar i assemblar el primer organisme sintètic de la història, el bacteri Mycoplasma mycoides
© National Center for Microscopy and Imaging Research. University of California, San Diego / Tom Deerinck and Mark Ellisman
Finalment, el 2010 es va donar a conèixer el disseny, la síntesi i l’assemblatge del primer organisme sintètic de la història, un bacteri realitzat per l’equip de Craig Venter. A partir de la seqüència genòmica digitalitzada de Mycoplasma mycoides, aquest equip va sintetitzar un genoma sintètic i el va trasplantar a un altre bacteri, M. capricolium, del qual havien extret el material genètic, i van obtenir un nou organisme de l’espècie M. mycoides completament controlat pel genoma sintètic. Seguint la mateixa tècnica descrita, a finals d’any el mateix equip va publicar el disseny, la síntesi i l’assemblatge del primer mitocondri sintètic. Aquesta tecnologia pot ser emprada per a dissenyar i construir bacteris i orgànuls cequlars amb capacitats energètiques i bioreparadores, i també com a productors molt més eficients de fàrmacs, entre altres utilitats. Tanmateix, el mateix equip investigador ha reclamat noves lleis per a regular la investigació amb cèqules sintètiques i que garanteixin una reglamentació adequada amb relació a les instal·lacions on es produeixen i al seu ús.
Premis Nobel i perspectives per a la propera dècada
El premi Nobel de medicina i fisiologia va ser concedit a Robert G. Edwards (Manchester, 1925) pel desenvolupament de la teràpia de fecundació humana in vitro per a tractar la infertilitat, una tècnica que també està a la base de la selecció d’embrions, per exemple, per evitar el naixement de persones afectades de determinades malalties d’origen genètic.
Finalment, en el primer número del mes de gener, Nature va voler pronosticar –amb la contribució d’investigadors i de responsables d’establir polítiques científiques– quines seran les àrees de recerca de les quals caldrà estar més pendents durant la dècada que s’inicia. De les 18 àrees identificades, 7 fan referència a la biologia i la genètica: el microbioma, és a dir, l’estudi del conjunt de microorganismes que es troben al nostre cos, els quals contribueixen, per exemple, a la digestió dels aliments, a la tutorització del sistema immunitari i a la protecció contra patògens; la medicina personalitzada, que aspira a tractar cada persona en funció de la seva constitució gènica; la salut mental, especialment pel que fa a la cerca de gens implicats en les funcions cerebrals i en les alteracions que provoquen patologies mentals; la paleontologia dels homínids, que anirà completant el trencaclosques de l’evolució i de l’expansió territorial de les diverses espècies integrants del nostre llinatge; la biologia sintètica, relacionada amb el disseny de noves molècules i també d’éssers vius amb finalitats específiques; l’ecologia, especialment respecte a la interacció entre ecosistemes naturals i humanitzats, i la metabolòmica, és a dir, l’anàlisi de les molècules residuals dels processos fisiològics, la qual és clau per a desenvolupar la medicina personalitzada i per a combatre més eficientment algunes malalties com el càncer.