Afecció hereditària recessiva i exclusiva del sexe masculí, caracteritzada per l’aparició, als primers dies de la vida, d’una púrpura trombocitopènica, de simptomatologia característica.
Cap al tercer mes s’hi afegeix un èczema i finalment apareix hipogammaglobulinèmia, la qual comporta un augment de la freqüència i la gravetat de les infeccions. S'anomena també síndrome de Wiscott-Aldrich.