OBRES

OBRES

Divulgació científica
Estadístiques

Gran enciclopèdia catalana

síndrome d’Edwards

substantiu femeníf
Medicina
patologia pat i genètica gen
Anomalia cromosòmica caracteritzada per la presència d’un cromosoma supernumerari agregat a la parella 18 en totes les cèl·lules somàtiques (trisomia); la seva causa és possiblement una no-disjunció.

Presenta un quadre molt ampli amb hipertonia muscular, retard psicomotor, alteracions cranials diverses, micrognàtia, rigidesa articular i, sobretot, mans en actitud típica en què els dits índex i menovell són damunt, respectivament, del dit del mig i de l’anular; la síndrome s’associa sovint amb malformacions cardíaques i renals. La mortalitat és alta (un 75% dels afectats mor abans dels tres mesos d’edat) i la seva incidència se situa en un cas per cada 5 000 nounats nascuts vius.

Llegir més...