La forma hereditària sol aparèixer ja en la primera infància i provoca acidosi tubular renal (per pèrdua de bicarbonat per l’orina), glucosúria, fosfatúria, aminoacidúria, hipopotassèmia, raquitisme, poliúria i polidípsia; si s’associa a cistinúria hi ha, a més, retard del creixement i insuficiència renal.
f
Patologia humana