Clínicament es manifesta per una insuficiència de la funció endocrina testicular i habitualment no es fa palesa fins a la pubertat; els testicles són petits, hi ha ginecomàstia, retard mental i infertilitat. La síndrome ha estat descrita pel metge nord-americà contemporani Harry F. Klinefelter, Jr.
f
Patologia humana