Presenta una trentena de signes, entre els quals es destaquen retard mental, malformacions auriculars, microcefàlia, microftàlmia, polidactília, ungles hiperconvexes i anomalies viscerals, dels genitals i dels dermatòglifs. Presenta una incidència d’1/10.000 nounats vius; és molt greu i fatal entre els sis mesos i els dos anys. Hom l’anomena també trisomia 13 i trisomia D.
f
Patologia humana