OBRES

OBRES

Divulgació científica
Estadístiques

Gran enciclopèdia catalana

cistinúria

substantiu femeníf
Medicina
patologia pat
Malaltia hereditària de caràcter autosòmic recessiu, en què s’esdevé una eliminació urinària excessiva de cistina i d’aminoàcids bàsics (lisina, argigina i ornitina) a causa d’una alteració en llur reabsorció tubular renal.

L’excés de cistina en l’orina predisposa a la formació de càlculs, responsables de la síndrome que presenten els pacients.

Llegir més...