Clínicament es manifesten per simptomatologia cutània, abdominal i neurològica i, bioquímicament, per un augment de formació, d’acumulació i d’excreció de porfirina o de substàncies precursores d’aquesta. Segons l’òrgan en el qual és localitzat el trastorn, hom les classifica en eritropoètiques i hepàtiques. Entre les primeres hi ha la porfíria eritropoètica congènita, rara però greu, amb fotosensibilitat intensa i hemòlisi; la protoporfíria eritropoètica, de bon pronòstic; i la coproporfíria eritropoètica, rara però de bon pronòstic. Entre les porfíries hepàtiques destaquen la porfíria aguda intermitent, amb dolor abdominal intermitent i trastorns neurològics diversos; la porfíria hepatocutània tardana, amb hepatopatia crònica i fotosensibilitat; la porfíria variegada i la coproporfíria hereditària, més infreqüents, que cursen amb dolors abdominals i amb lesions cutànies.
f
Patologia humana