i porfíria | enciclopèdia.cat

OBRES

OBRES

Divulgació científica
Estadístiques
Gran enciclopèdia catalana

porfíria

substantiu femeníf
Medicina
patologia pat
Denominació genèrica d’un conjunt de malalties, generalment hereditàries, que són conseqüència de trastorns del metabolisme de les porfirines.

Clínicament es manifesten per simptomatologia cutània, abdominal i neurològica i, bioquímicament, per un augment de formació, d’acumulació i d’excreció de porfirina o de substàncies precursores d’aquesta. Segons l’òrgan en el qual és localitzat el trastorn, hom les classifica en eritropoètiques i hepàtiques. Entre les primeres hi ha la porfíria eritropoètica congènita, rara però greu, amb fotosensibilitat intensa i hemòlisi; la protoporfíria eritropoètica, de bon pronòstic; i la coproporfíria eritropoètica, rara però de bon pronòstic. Entre les porfíries hepàtiques destaquen la porfíria aguda intermitent, amb dolor abdominal intermitent i trastorns neurològics diversos; la porfíria hepatocutània tardana, amb hepatopatia crònica i fotosensibilitat; la porfíria variegada i la coproporfíria hereditària, més infreqüents, que cursen amb dolors abdominals i amb lesions cutànies.

Col·laboració: 
JaViB / FeM
Llegir més...