En sentit estricte hom només utilitza aquest nom en el cas dels organismes superiors que tenen nucli diferenciat. En els bacteris, el material hereditari és constituït per un filament tancat, circular, d’ADN. Aquest filament, que alguns autors anomenen genòfor, pel fet d’acomplir la mateixa funció que els cromosomes pròpiament dits dels organismes eucariòtics, és designat, també, molt sovint, amb el nom de cromosoma, i àdhuc el filament d’ADN o ARN que constitueix el material genètic dels virus és anomenat així. Els cromosomes en els organismes superiors són visibles, especialment durant els processos de divisió cel·lular (mitosi i meiosi), i sobretot en la metafase i l’anafase d’aquests processos. Aleshores formen cossos poc o molt cilíndrics i d’aspecte compacte, que es tenyeixen fàcilment per l’acció de certs colorants. Per raó d’aquesta facilitat de tenyir-se, la substància que forma els cromosomes rep el nom de cromatina, en la qual l’ADN portador de la informació genètica és associat amb unes altres substàncies, principalment proteïnes bàsiques, en general histones, i més rarament protamines; hi ha també proteïnes àcides, en quantitat més petita que les bàsiques, i ARN. Els lípids, cations bivalents, enzims, etc, constitueixen components menors dels cromosomes.
Bé que, actualment, hom no coneix amb certesa la funció específica de cadascuna d’aquestes substàncies, hom suposa que deuen servir per a la regulació del funcionament dels gens, en associar-se o desassociar-se amb l’ADN, o en canviar llur forma d’associació. També posseeixen una funció estructural.
L’estructura dels cromosomes varia considerablement segons les fases del cicle cel·lular. En el nucli interfàsic (encara no en divisió) es presenten en forma de llargs filaments normalment invisibles al microscopi òptic, llevat de certes parts que apareixen com a granulacions o masses de cromatina poc o molt disperses pel nucli. Es fan visibles, per contra, en el procés de la divisió cel·lular, al començament del qual apareixen com a filament, amb nusos o cabdells que tenen l’aspecte de granulacions i reben el nom de cromòmers. En aquesta fase els cromosomes tenen l’aparença d’un rosari. Després, el llarg filament cromosòmic s’enrotlla fins a adquirir la forma d’un bastó compacte, però que es va separant longitudinalment en dues parts, les cromàtides, les quals s’aniran separant fins a formar els dos cromosomes fills independents.
En parlar de cromosomes, sense cap altra especificació, hom es refereix generalment als que apareixen en aquestes fases, i especialment als de la metafase de la mitosi; aleshores són corpuscles cilíndrics amb un estrenyiment que els divideix en dos braços. En aquest estrenyiment hi ha el centròmer, orgànul cromosòmic que dirigeix els moviments dels cromosomes durant la mitosi. A vegades, un dels dos braços gairebé no es veu de tan curt, i aleshores el cromosoma sembla un bastó (cromosoma acrocèntric); unes altres vegades els braços són gairebé iguals i el cromosoma té forma de V (cromosoma metacèntric), o desiguals i apareix en forma de J (cromosoma submetacèntric). A més de l’estrenyiment del centròmer (estrenyiment primari), els cromosomes poden presentar estrenyiments secundaris prop dels extrems dels braços. La porció de cromosoma compresa entre aquests estrenyiments i l’extrem del braç corresponent rep el nom de satèl·lit. A la fi del procés de divisió els cromosomes es desenrotllen, fins que generalment deixen d’ésser visibles en tornar el nucli a la interfase.
Al nivell submicroscòpic hom no coneix prou bé encara l’estructura dels cromosomes, uns dels orgànuls cel·lulars que més s’han resistit a l’anàlisi amb el microscopi electrònic. Sembla, tanmateix, que són formats per un filament continu de cromatina, d’un diàmetre de 200 a 300 Å, dins la qual hi ha un filament també continu d’ADN. Aquesta fibra, segons el model de la fibra plegada de Du Praw, fóra irregularment replegada, especialment en els cromosomes metafàsics compactes.
Des del punt de vista genètic els cromosomes són integrats per gens, disposats linealment al llarg del cromosoma. Mitjançant tècniques genètiques hom pot elaborar mapes dels cromosomes (n'hi ha de diferents tipus) en els quals situa la posició dels gens. En diferents tipus de mapes les distàncies entre els gens tenen significat divers; això no obstant, l’ordenació dels gens és sempre la mateixa en tots els tipus de mapes d’una espècie determinada. Els bacteris solen tenir un sol cromosoma o genòfor; però, en els organismes superiors, la quantitat de material genètic és molt més gran (unes 100 vegades més), fins al punt que l’ADN es reparteix entre diversos cromosomes. Tret dels casos en què hi ha anomalies, el nombre de cromosomes és el mateix en tots els individus d’una espècie, i aquest nombre es manté en virtut dels mecanismes de divisió cel·lular observats a la mitosi i a la meiosi. A la primera, cada cromosoma s’escindeix longitudinalment en dos cromosomes fills idèntics entre ells i a aquell de què procedeixen, i cadascun dels cromosomes fills passa a una diferent cèl·lula filla. D’aquesta manera, les cèl·lules filles reben un conjunt de cromosomes idèntics al de cèl·lula mare. A la meiosi hi ha un mecanisme que manté la constància del número cromosòmic entre els individus de les espècies amb reproducció sexual.
En els organismes superiors, precisament a conseqüència de la meiosi, hi ha dues fases, en relació amb el nombre de cromosomes. Els gàmetes només duen un nombre de cromosomes que és la meitat del que hi ha en l’ou fecundat, que és la suma dels que duen els dos gàmetes. Això no obstant, a cada gàmeta hi ha un representant de cadascun dels tipus de cromosomes existents en l’espècie, és a dir, una dotació cromosòmica completa i, per tant, també una dotació gènica completa. Del nombre de cromosomes d’una dotació completa, n, hom en diu nombre haploide. L’ou fecundat té dues dotacions completes de cromosomes, 2n, i és anomenat diploide. En algunes espècies el zigot és l’única cèl·lula diploide de tot el cicle biològic, pel fet que les seves dues primeres divisions són meiòtiques i en resulten cèl·lules haploides. En uns altres casos el zigot es divideix mitòticament i forma un organisme diploide, que només presentarà la meiosi en la formació dels gàmetes. Finalment, a les plantes, les fases haploide i diploide s’associen amb dues fases del cicle biològic, de durada molt variable, l’una amb reproducció sexual, i l’altra, asexual. A les cèl·lules diploides els dos cromosomes idèntics, un de cada dotació, reben el nom d' homòlegs. Llur comportament a la meiosi constitueix la base de l’herència mendeliana.
En molts organismes superiors una parella de cromosomes es diferencia de les altres en el fet que en un dels sexes els dos components no són idèntics. Es tracta dels heterocromosomes o cromosomes sexuals, la combinació dels quals determina el sexe dels individus, perquè porten factors que influeixen sobre aquest caràcter. És anomenat homogamètic el sexe amb tots dos heterocromosomes idèntics, dits cromosomes X quan aquest sexe és el femení (com en l’espècie humana i en la major part d’espècies amb cromosomes sexuals diferenciats) i cromosomes W si és el masculí (per exemple, en els ocells i les papallones). L’altre sexe, heterogamètic, té els dos cromosomes sexuals diferents, i quan és el masculí té un cromosoma X igual al de les femelles i un cromosoma Y; si és el femení, són un cromosoma W com el dels mascles i un cromosoma Z. Hi ha vegades que el sexe heterogamètic té un sol cromosoma sexual, i hi manca el cromosoma Y o el Z.
Tipus especials de cromosomes
Hi ha alguns tipus especials de cromosomes. Els cromosomes gegants o politènics es donen especialment a les cèl·lules de les glàndules salivals de les larves d’alguns dípters, sobretot de drosòfila. Les cèl·lules d’altres teixits d’aquests mateixos dípters, i també alguns altres organismes, tenen cromosomes gegants més petits. Llur origen s’explica pel fet que aquestes cèl·lules han cessat de dividir-se, mentre que llurs cromosomes ho fan, però en un procés especial. Es presenten sempre amb un aspecte semblant al de la profase de la mitosi, quan formen els llargs filaments amb cromòmers ben visibles que els donen l’aspecte de rosari abans esmentat. Sempre, en aquesta fase, es van duplicant dins el nucli, i els nous filaments resten formant un feix. Els cromòmers homòlegs de cada filament coincideixen en un mateix pla transversal del feix i formen com bandes transversals de posició constant i definida. En aquests cromosomes, a més, els dos homòlegs són aparellats, formant un feix únic, i, en força casos, tots els cromosomes són units per les regions dels centròmers, que formen una massa fusionada, anomenada cromocentre, de la qual surten els braços dels cromosomes, com llargs cordons amb bandes transversals. L’estudi d’aquests cromosomes, principalment en la drosòfila, ha estat fonamental per al progrés de la citogenètica.
Els cromosomes plomosos són en els oòcits de la major part de vertebrats i d’alguns invertebrats, durant el diplotè de la meiosi. Són cromosomes totalment, o en gran part, desenrotllats (àdhuc els cromòmers). A les regions corresponents als cromòmers el filament cromosòmic forma una sèrie d’anses que sobresurten lateralment respecte a l’eix longitudinal del cromosoma. En aquest estat de gran desenrotllament una part considerable dels gens del cromosoma va transcrivint la seva informació, la qual és utilitzada en l’oòcit per a la síntesi d’un gran nombre de molècules proteiques, que formen una reserva que s’acumula, i que és utilitzada després, durant el període de desenvolupament.
Els canvis estructurals que poden produir-se en els cromosomes són de quatre tipus. Un fragment de cromosoma pot perdre's (deficiència), pot duplicar-se (duplicació), pot invertir-se, és a dir, trencar-se i tornar-se a soldar en el mateix lloc on era, però després d’haver girat 180° (inversió), o pot trencar-se i soldar-se en algun lloc diferent d’aquell en què era (translocació). En virtut d’aquests canvis va variant la quantitat del material genètic i també la seva distribució en els cromosomes. Igualment varien la morfologia, la mida i el nombre de cromosomes. Pot ésser que aquesta variació afecti dotacions completes i que els cromosomes passin de 2n a 3n, 4n, etc (poliploïdia). Aquestes dotacions poden ésser idèntiques, procedir de la mateixa espècie (autopoliploïdia) o procedir d’espècies diferents (al·lopoliploïdia). També el canvi en el nombre de cromosomes pot afectar només algun component de la dotació, amb la qual cosa el cromosoma o els cromosomes corresponents estan representats més o menys vegades que en els individus normals (aneuploïdia).