Hom efectua l’estudi practicant un cultiu cel·lurar de la mostra —cèl·lules sanguínies, teixits—, detenint la mitosi en el període de metafase i procedint a la tinció dels cromosomes mitjançant tècniques de bandatge. Per tal d’obtenir l’ordenació dels cromosomes, clàssicament la mostra és observada pel microscopi i hom procedeix a fotografiar-la, a fi de retallar i aparellar les imatges dels diferents cromosomes; actualment, hom disposa de tècniques que permeten passar les dades a un ordinador i procedir a l’ordenació dels cromosomes per mitjans informàtics.
m