Per a poder realitzar terapèutica gènica cal tenir aïllat el gen normal, disposar de cèl·lules de l’individu afectat on es pugui inserir, com per exemple cèl·lules del moll de l’os, disposar d’un mètode d’introducció del gen i que les cèl·lules, un cop reintroduïdes en el pacient, produeixin la proteïna normal en quantitat suficient i al lloc correcte. En un procés de terapèutica gènica primer s’obtenen cèl·lules del pacient, a continuació s’hi introdueix el gen fent servir, generalment, vectors vírics, se seleccionen les cèl·lules que han incorporat el gen i produeixen nivells normals de la proteïna en qüestió, s’amplifica la població cel·lular i es reintrodueixen les cèl·lules al pacient. Hi ha 3 000 malalties genètiques descrites susceptibles d’ésser tractades mitjançant terapèutica gènica. Fins l’any 2000 es feren provatures per tractar la hipercolesterolèmia familiar, la fibrosi quística, la distròfia muscular de Duchenne, la immunodeficiència combinada severa, el càncer de pròstata, la talassèmia, l’anèmia falciforme, diverses hemofílies i la malaltia de Gaucher.
f
Biologia
Medicina