La creació fou propiciada per l’aprovació al Congrés dels Diputats el 1982 de la Llei d’integració social del minusvàlid (LISMI), impulsada per Ramon Trias Fargas, cofundador de la FCSD juntament amb la seva esposa Montserrat Trueta. Declarada d’utilitat pública, instituí també un Servei General d’Informació i un Servei d’Estimulació Precoç (posteriorment anomenat Servei d’Atenció Primerenca, SAP), i el 1985 incorporà el Centre de Documentació Begoña Raventós (CDBR), especialitzat en retard mental. Des del 1986 publica el butlletí Síndrome de Down, Treballs i Resums Científics, adreçat als professionals, especialment pediatres, i imparteix un curs de postgrau de psicopatologia infantil conjuntament amb la Universitat de Barcelona (a partir del 1992 màster en atenció primerenca). Col·labora amb la Generalitat de Catalunya en diversos programes de seguiment, avaluació i suport dels cicles inicial, mitjà i, des del 1991, superior, i el 1989 participà en la creació del Projecte Aura, primer programa d’integració laboral de joves amb síndrome de Down. En aquest mateix àmbit, el 1996 creà el Servei d’Integració Laboral Col·labora (1996), el Servei de Preparació i Habilitats Socials “PAS” (1999) i el Servei de Vida Independent “Me'n vaig a casa” (2000). També organitza des del 1985 les Jornades Internacionals sobre la Síndrome de Down. És membre fundador del l’European Down Syndrome Association (1987) i des del 1989 convoca el Premi Biennal d’Investigació Ramon Trias Fargas sobre la síndrome de Down. Ha rebut diverses distincions, entre les quals hi ha la Creu de Sant Jordi, atorgada el 1992 a Montserrat Trueta, presidenta del patronat de la FCSD, i el 2009, el premi extraordinari dels Premis Catalunya d’Educació de la Generalitat de Catalunya (2002), la Medalla d’Honor del Parlament de Catalunya a Montserrat Trueta (2004), la Creu d’Or de l’orde civil de la Solidaritat Social del Ministeri de Treball (2008) i el premi Reina Sofía de prevenció de la discapacitat (2010).