OBRES

OBRES

Divulgació científica
Estadístiques

Gran enciclopèdia catalana

corea de Huntington

substantiu femeníf
Medicina
medicina med
Patologia neurodegenerativa hereditària que afecta els ganglis basals del cervell.

Es transmet per herència autosòmica dominant, produïda per una mutació genètica del braç curt del cromosoma 4. Es caracteritza per discinèsies coreoatetòtiques de la musculatura axial i perifèrica, disàrtria, disfàgia, postures distòniques i per trastorns neuropsicològics variables, com ara modificacions de la personalitat, al·lucinacions, depressió o psicosi, capaços d’evolucionar vers la demència. L’edat d’inici de la simptomatologia clínica oscil·la entre els 20 i els 70 anys, amb una mitjana de 38 anys. Les lesions anatomopatològiques són d’atròfia degenerativa del cap del nucli caudat del cos estriat, fonamentalment de les cèl·lules que tenen com a neurotransmissors l’àcid γ-aminobutíric (GABA), l’encefalina i la substància P. Hom també observa lesions degeneratives al tàlem òptic i al còrtex cerebral. La seva simptomatologia, juntament amb la de la corea de Sydenham, durant molt temps fou coneguda popularment amb el nom de ball de Sant Vito .

Llegir més...