Inclou els elements que codifiquen proteïnes i molècules d’ARN, i també els que controlen en quines cèl·lules i circumstàncies és actiu cada gen. Els resultats de la fase pilot, publicats el 2008, han demostrat que la major part de l’ADN no codificant conté elements implicats en la regulació de la funcionalitat dels gens, com intensificadors i zones propícies per a modificacions epigenètiques. També s’han detectat nombroses seqüències que són transcrites a molècules específiques d’ARN implicades en la interferència de l’ARN.