Definició
Reben el nom de síndromes d’immunodeficiència primària o congènita un grup de malalties d’origen genètic caracteritzades per una fallada quantitativa o qualitativa en algun dels variats mecanismes que intervenen en el sistema immunitari, cosa que afavoreix sobretot el desenvolupament d’infeccions repetitives de tipus diversos generalment mortals en absència de mètodes preventius i terapèutics adequats.
Causes i tipus
L’origen de les síndromes d’immunodeficiència congènita és una alteració genètica, de tipus molt diversos i amb patrons de transmissió hereditària diferents per a cada cas, que determina alguna fallada en algun dels nombrosos components del sistema immunitari.
Tant pot tractar-se d’un defecte en algun dels components de la immunitat específica com de la inespecífica. El més freqüent és que es tracti d’un defecte dels limfòcits B, que són incapaços d’elaborar quantitats suficients d’immunoglobulines o anticossos normals, de vegades d’un sol tipus concret, com la IgG o la IgA; o bé d’una fallada en l’activitat dels limfòcits T, que no són capaços de complir adequadament alguna de les seves funcions; o també d’una fallada en la síntesi de les proteïnes del sistema de complement.
En alguns casos, la immunodeficiència és sols un component més d’una alteració del desenvolupament fetal que apareix al costat de trastorns de tipus molt diversos. Així s’esdevé, per exemple, en l’anomenada síndrome de Di George, caracteritzada per un desenvolupament insuficient del tim que origina una fallada en la formació de limfòcits T, acompanyat de diverses malformacions orgàniques, especialment facials i cardíaques.
Manifestacions
Les alteracions consegüents a l’estat d’immunodeficiència poden ésser molt variades segons el tipus de defecte immunitari i de la intensitat que presenta. Si es tracta d’un defecte en l’activitat dels limfòcits T o dels factors de la immunitat inespecífica, solen aparèixer manifestacions ja des del naixement. En canvi, quan es tracta d’un defecte en l’elaboració d’anticossos, en general es presenten entre els 6 i els 12 mesos de vida, quan l’infant ja ha perdut de les IgG rebudes de la mare durant la gestació.
Les manifestacions més característiques són els processos infecciosos deguts a gèrmens molt variats, especialment bacteris com ara estreptococs, estafilococs, pseudomones, Escherichia coli o Haemophilus influenzae; protozous com Pneumocystis carinii; i també múltiples virus i fongs. Aquestes infeccions poden assentar-se en teixits molt diversos, originant bronquitis i pneumònies, otitis i meningitis, i processos infecciosos de tota mena i de gravetat molt variable, que sense un tractament adequat poden ésser mortals.
D’altra banda, segons el dèficit immunitari en cada cas, igualment es poden desenvolupar trastorns autoimmunitaris de tipus molt divers, malalties d’origen al·lèrgic, i fins i tot processos tumor als de moltes classes.
Diagnosi
La presumpció diagnostica d’aquest tipus de malalties sol establir-se per l’aparició de trastorns infecciosos greus o repetits en menors d’un any d’edat, especialment si hi ha antecedents de malalties hereditàries en la família. La confirmació de la diagnosi i del tipus de fallada immunitària requereix proves com ara la determinació dels nivells d’anticossos o dels factors de complement i procediments diversos per a constatar el grau d’immunitat cel·lular.
Tractament
El tractament, té per objecte impedir el desenvolupament d’infeccions evitant, en principi, l’exposició a agents infecciosos i sense recórrer a la vaccinació amb gèrmens vius. En els casos greus, quan la resposta immunitària és molt ineficaç, hom manté els pacients aïllats en habitacions estèrils per evitar el contacte amb qualsevol microorganisme.
El tractament antiinfecciós, a base de fàrmacs antimicrobians, és fonamental per a impedir el desenvolupament d’infeccions greus o generalitzades que resulten mortals. Hom pot emprar fàrmacs antibiòtics, antimicòtics o antivírics, segons les necessitats de cada cas. En general, hom prefereix evitar antibiòtics d’ampli espectre com a profilàctics, a favor dels específics de cada cas, intentant d’aïllar l’agent causal.
Un altre tractament, quan la malaltia és deguda a una fallada en l’elaboració d’anticossos, consisteix en l’administració de gammaglobulines en injeccions intramusculars o endovenoses. Aquest tractament ha d’ésser continuat per tal de mantenir nivells d’anticossos suficients per a evitar les infeccions més habituals.
El tractament més indicat per a diversos tipus d’immunodeficiències primàries és el trasplantament de medul·la òssia, que serveix per a posar en funcionament la producció d’elements immunitaris normals. Amb aquesta operació, molt perfeccionada en l’actualitat, s’aconsegueix de guarir el trastorn en molts casos.