Afecta a 1 de cada 150 nounats vius. Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament. D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques (síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards), les trisomies gonosòmiques (síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY) i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner; les monosomies autosòmiques són inviables. D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de síndromes associades amb la deleció, la translocació, la duplicació i la inversió cromosòmiques.
f
Biologia