Altres anomalies acompanyants són: esteatorrea, retinitis pigmentària, mala absorció, retard en el creixement, deficiència mental i alteracions neuromusculars. La seva etiologia és desconeguda, però se sap que és de transmissió autosòmica recessiva. És dita també síndrome de Bassen-Kornzweig.
f
Patologia humana