alcaptonúria

ocrònosi, 

f

Patologia humana

Malaltia hereditària autosòmica recessiva que consisteix en una deficiència de l’enzim oxidasa de l’àcid homogentísic o alcaptona, que s’acumula en quantitats anormals en l’orina del pacient a causa d’una degradació incompleta d’aminoàcids.

Tot i que aquesta malaltia és congènita, les manifestacions clíniques, tret del color de l’orina, fosc, comencen tard. Consisteixen en una progressiva afectació articular per dipòsits d’àcid homogentísic, que es manifesta per una limitació gradual de la mobilitat i, finalment, per anquilosi.