Trastorn produït a conseqüència d’una alteració de la formació o el desenvolupament d’un o de diversos òrgans de l’embrió o del fetus durant la gestació, i que, per tant, és present des del naixement, tot i que pot passar desapercebut durant un temps, àdhuc fins a la vida adulta.
Hom calcula que aproximadament el 8% dels nadons presenta alguna anomalia congènita, encara que només en la meitat dels casos l’alteració és diagnosticada en el moment del naixement.