Quan el nombre de repeticions de trinucleòtids assoleix un determinat llindar, és capaç de provocar la manifestació de diverses malalties hereditàries humanes, com per exemple la distròfia miotònica, el retard mental de l'X fràgil i l’atròfia muscular espinal i bulbar o malaltia de Kennedy. Cada malaltia depèn d’una repetició de trinucleòtids concreta i afecta un gen determinat. En general, un nombre baix de repeticions és innocu i normal, un nombre intermedi es considera portador de la malaltia (però no la manifesta) i un nombre alt en provoca la manifestació.
f
Biologia
Medicina