Es transmet per herència autosòmica dominant, produïda per una mutació genètica del braç curt del cromosoma 4. Es caracteritza per discinèsies coreoatetòtiques de la musculatura axial i perifèrica, disàrtria, disfàgia, postures distòniques i per trastorns neuropsicològics variables, com ara modificacions de la personalitat, al·lucinacions, depressió o psicosi, capaços d’evolucionar vers la demència. L’edat d’inici de la simptomatologia clínica oscil·la entre els 20 i els 70 anys, amb una mitjana de 38 anys. Les lesions anatomopatològiques són d’atròfia degenerativa del cap del nucli caudat del cos estriat, fonamentalment de les cèl·lules que tenen com a neurotransmissors l’àcid γ-aminobutíric (GABA), l’encefalina i la substància P. Hom també observa lesions degeneratives al tàlem òptic i al còrtex cerebral. La seva simptomatologia, juntament amb la de la corea de Sydenham, durant molt temps fou coneguda popularment amb el nom de ball de Sant Vito .
f
Medicina