esferocitosi hereditària

malaltia de Minkowski-Chauffard

f

Patologia humana

Malaltia hereditària, de caràcter dominant, que se sol manifestar en la infantesa, però també en edats més avançades, caracteritzada per una anèmia hemolítica, amb icterícia i esplenomegàlia.

Pot cursar de forma crònica o amb crisis. La causa està en un trastorn de la membrana dels eritròcits que esdevenen esfèrics i més petits (microesferocitosi) i experimenten un augment en el contingut d’aigua, que els confereixen una osmolaritat intracel·lular baixa (resistència globular osmòtica disminuïda), motiu pel qual es lisen i apareix l’anèmia.