Hom inclou en aquesta denominació les malalties de Fabry, de Tay-Sachs, de Gaucher i de Niemann-Pick, entre d’altres, totes les quals presenten trastorns neurològics poc després del naixement que sovint porten a la mort. Mitjançant l’examen del líquid amniòtic (amniocentesi) hom pot detectar aquests processos durant la gestació.
f
Patologia humana