galactosèmia

f
Patologia humana

Malaltia hereditària recessiva que afecta els nadons i és deguda a la manca d’un enzim (la galactosa-1-fosfaturidil-transferasa), la qual cosa fa que la galactosa no es converteixi en glucosa.

Provoca retard en el creixement i retard mental, a més d’altres símptomes i inclusivament la mort si no és detectada a temps. El tractament d’aquesta malaltia consisteix a suprimir la llet de la dieta.