És un trastorn hereditari que en alguns casos s’acompanya de malformacions com ara talla curta, cifosi, etc. El quadre clínic està marcat per febre molt alta secundària a trastorns metabòlics, juntament amb taquicàrdia, hipotensió, arrítmies cardíaques, cianosi i rigidesa muscular. Si el quadre evoluciona, apareixen alteracions analítiques severes i incorregibles en l’equilibri hidroelectrolític i s’arriba a un quadre clínic de miositis, edema agut de pulmó i coagulació intravascular disseminada que presenta un elevat risc de mortalitat. No es disposa de cap prova diagnòstica que informi d’aquest trastorn abans de l’administració de l’anestèsic.
f
Medicina