Cadascuna de les malalties qualificades com a trastorns congènits del metabolisme dels aminoàcids, caracteritzades per un augment de la concentració d’homocistina en la sang i en l’orina.
La més comuna és la que es deu a la manca d’activitat de l’enzim cistationina-β-sintetasa que converteix la metionina en cisteïna; pot provocar retard mental, oclusions arterials, luxació del cristal·lí i glaucoma.